Отделения
Лечение рака Израиле Лечение рака

Нужен совет? Проконсультируйтесь с врачом



Rambler's Top100


Статьи о лечении и диагностики в Израиле Статьи

Израиль: обнаружен «ген зеркальных органов»

Израиль: обнаружен «ген зеркальных органов» 05 апреля 2013 Израильские исследователи из медицинского центра Хадаcса в Иерусалиме обнаружили ген, который вызывает первичную цилиарную дискинезию (PCD) - редкое наследственное заболевание, которое влияет на функционирование «ресничек» в дыхательных путях и вызывает "транспозицию" органов, делая их «зеркальными». Реснички - отростки клеток в дыхательной системе – из одной клетки может «вырасти» около двухсот ресничек.

Открытие израильских медиков, сделанное главой педиатрического отделения, профессором Эйтаном Керемом, доктором Давидом Шосаем, доктором Коэном Малхой, и главой отдела генетики, профессором Орли Элпелег, было основано на изучении состояния здоровья пятерых детей из двух разных семей. Эти дети страдают от PCD.

Врачи обнаружили, что упомянутую проблему вызывает мутация в недавно открытом ими гене LRRC6. Данная мутация, приводит также к повторяющимся инфекциям легких, гаймориту, частым ушным инфекциям и проблемам с фертильностью.

А примерно в половине случаев мутация приводит к развитию органов в «зеркальном отражении». Например, сердце развивается в правой стороне груди, а не слева, печень - слева и желудок и селезенка - справа.

Таким образом, израильским исследователям стало ясно, насколько важна функция ресничек в развитии плода.

У троих из пациентов, страдающих от PCD, которых изучали в Хадасе, наблюдалась перестановка органов.

Данное состояние, согласно оценкам медэкспертов, возникает у одного из 15000 новорожденных, но исследователи из Хадаcсы считают, что на самом деле эта аномалия более распространена, и просто не всегда диагностируется.

До сих пор по всему миру было обнаружено около 15-ти различных генов, ответственных за состав крошечных волосков в дыхательной системе. Повреждения структуры ресничек можно наблюдать через электронный микроскоп.

Израильские медики отмечают, что каждая клетка в дыхательной системе организма покрыта сотнями микроскопических волосков, которые помогают защищать ее от инфекции.

Реснички состоят из сотен различных белков производства различных генов, и существуют, помимо дыхательной системы также в мозгу человека, в ушах и в органах женской репродуктивной системы, в том числе в маточных трубах.

Однако, в отличие от известных генов, ответственных за производство ресничек, открытие израильтян - первый случай, когда активный ген был обнаружен в цитоплазме - желеобразном веществе, которое заполняет ячейку и находится внутри клеточных мембран.

Новый ген, идентифицированный израильскими исследователями с помощью ученых из Университета Вашингтона в Сент-Луисе, не является непосредственно ответственным за производство одного из компонентов ресничек, но имеет более централизованную функцию - надзор за «строительством» ресничек.

В культуре клеток, взятых у пациентов медцентра Хадасcа, обнаружилось серьезно сниженное выражение LRRC6, что вызвало нерегулярные формирования ресничек и часто - снижение их подвижности.

Израильские ученые заявляют, что с обнаружением данного гена они надеются лучше понять не только механизм и роль функционирования ресничек, но и механизм развития внутренних органов у плода. Результатом новых открытий может стать гораздо более ранняя диагностика пациентов с PCD, что позволит помочь им, прежде чем их здоровью будет нанесен существенный ущерб.

----

Для диагностики и лечения генетических заболеваний детей и взрослых, обращайтесь в медицинскую компанию Nova. Сотрудники компании организуют лечение в лучших медицинских центрах Израиля.

Подпишитесь на нашу почтовую рассылку
Узнавайте первыми эксклюзивную информацию от израильский врачей о новых методах диагностики и лечения в Израиле.




designed by Logo Studio Статьи о лечение и диагностика в ИзраилеНовые статьи Политика конфиденциальности Кабинет пациента Кабинет партнера 2008 - 2017 ©

NOVA - Лечение в Израиле