Отделения
Лечение рака Израиле Лечение рака

Нужен совет? Проконсультируйтесь с врачом



Rambler's Top100


Статьи о лечении и диагностики в Израиле Статьи

Израиль: обнаружено новое генетическое заболевание у детей

Израиль: обнаружено новое генетическое заболевание у детей 07 июня 2013 Редкое генетическое заболевание, ослабляющее иммунную систему детей, было обнаружено среди арабских детей, международной группой исследователей, во главе с израильскими учеными и врачами.

То, что начиналось как клиническое наблюдение уникального фенотипа у пациентов, включая использование современных генетических и молекулярных анализов, которые позволили израильским медикам открыть для себя новые болезни.

Исследователи отметили, что семь пострадавших детей страдали от угрожающих жизни инфекций в течение первых двух лет их жизни. Научная работа израильтян привела к открытию необычной «неисправности» костного мозга из-за мутаций в гене, названном VPS45, в качестве причины болезни, которую израильские врачи назвали синдромом врожденного дефекта нейтрофилов.

Считается, что существуют десятки таких случаев в Палестинской автономии, жители которые нередко попадают на лечение в разные медицинские центры Израиля, но до сих пор это заболевание не было обнаружено среди израильских арабов.

Пять из обследованных детей были палестинскими арабами и лечились в Израиле, а два - марокканскими арабами и проходили лечение в Мюнхене. Некоторые из них уже умерли. Все дети рождены от родителей, являющихся близкими родственниками - двоюродными братом и сестрой - и болезнь этих детей могла бы не развиться, если бы их родители не были в родстве.

Среди евреев не было обнаружено ни одного больного с синдромом врожденного дефекта нейтрофилов.

Израильские медики отмечают, что данное заболевание было бы возможно успешно лечить посредством пересадки клеток костного мозга, но это не представлялось возможным из-за крайне скудной базы данных клеток и тканей арабского типа – таким образом, подходящие клетки обнаружить не удалось.

На сегодняшний день израильские исследователи рассматривают различные варианты биологического лечения, которое может предупредить необходимость пересадки костного мозга для детей, у которых не хватает здорового гена.

Исследователи отмечают, что ген VPS45 исполняет несколько важных функций в клетках крови - он отвечает за мембранную транспортировку, необходимую для жизнеспособности клеток и их миграции.

Также важно понимать, что генетические исследования могут выявить многие, неизвестные ранее, достаточно редкие заболевания, что может внести свой вклад в развитие современной медицины, поскольку изучение подобных заболеваний может привести к пониманию основополагающих принципов биологии.

Как говорят врачи, с одной стороны, выявление этого заболевания и открытие его молекулярного механизма дает обоснованную надежду пострадавшим от него, поскольку детей смогут теперь заранее готовить к трансплантации клеток и осуществлять поиск подходящих доноров.

С другой стороны, это исследование показывает важность поиска инновационных путей лечения в Израиле, которые возможно могут влиять на терапию будущего - не только для детей с редкими болезнями, но и для пациентов всех возрастов, с распространенными заболеваниями.

----

Для диагностики и лечения генетических заболеваний детей и взрослых, обращайтесь в медицинскую компанию Nova. Сотрудники компании организуют лечение в лучших медицинских центрах Израиля.

Подпишитесь на нашу почтовую рассылку
Узнавайте первыми эксклюзивную информацию от израильский врачей о новых методах диагностики и лечения в Израиле.




designed by Logo Studio Статьи о лечение и диагностика в ИзраилеНовые статьи Политика конфиденциальности Кабинет пациента Кабинет партнера 2008 - 2017 ©

NOVA - Лечение в Израиле