Гинекология Нужен совет? Проконсультируйтесь с врачом



Rambler's Top100
Главная  >>  Гинекология  >>  Генетические анализы при беременности в Израиле

Генетические анализы при беременности в Израиле

Генетические анализы при беременности в Израиле

Ради того, чтобы свести к минимуму риск появления на свет больного ребенка, в клиниках и лабораториях Израиля предлагается проведение на разных сроках беременности различных генетических анализов, которые в большинстве случаев должны проходить и будущая мать и ее супруг. Результаты генетических анализов при беременности, проведенные в Израиле, позволяют с точностью более 95% исключить или подтвердить наличие у плода серьезных генетических заболеваний.


Генетические анализы для беременных в Израиле позволяют диагностировать:

Болезнь Тея Сакса (подробнее)

Болезнь Тея Сакса — генетическое заболевание нервной системы. В среднем, на пол миллиона людей, встречаются двое-трое больных. Проявляется у детей в возрасте старше шести месяцев. При болезни Тея-Сакса наблюдается поражение оболочек мозга, нарушение его функций, после чего у ребенка наблюдаются умственная отсталость и нарушение моторных функций. И то и другое быстро прогрессирует. Как правило, болезнь Тея-Сакса приводит детей к летальному исходу в возрасте четырех-пяти лет.

Болезнь Ниманна-Пика (подробнее)

Болезнь Ниманна-Пика — конституциональное заболевание, причина которого — нарушение метаболизма липидов, вследствие чего они накапливаются, прежде всего, в селезенке, печени, легких, костном и головном мозге. Впоследствии происходят патологические перемены в эпителиальных клетках и их производных. Уже в первые несколько недель после рождения, ребенок теряет аппетит, худеет, затем развивается отставание в развитии, малокровие, слепота...Летальный исход наступает обычно через 3-6 месяцев после начала развития заболевания, в редких случаях такие дети доживают до двух-трех лет.

Синдром хрупкой Х-хромосомы (подробнее)

Синдром хрупкой Х-хромосомы. Хромосомная аномалия, приводящая к задержке в умственном развитии, могущая привести к синдрому Дауна и еще более чем сорока различным расстройствам. Встречается с частотой одного случая на 1500 мужчин и 2000 женщин. Может передаваться от отцов к дочерям и от матерей к сыновьям. При этом у двух мужчин из десяти, с данным синдромом не наблюдается ярко выраженных отклонений, однако они могут передать хрупкую Х-хромосому своим детям.

Муковисцидоз (подробнее)

Муковисцидоз — моногенное заболевание легких, причина которого — мутация гена МВТР. При муковисцидозе поражаются эзокринные железы наиболее важных органов, повышается вязкость секрета желез, образующих слизь, и увеличивается секреция прочими веществами ионов хлора и натрия. При муковисцидозе имеются некоторые шансы на достижение пациентами возраста шестнадцати лет и старше. Муковисцидоз встречается в среднем у одного из каждых пятидесяти тысяч человек.

Анемия Фанкони (подробнее)

Анемия Фанкони — аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие генетических дефектов в кластере белков, «несущих ответственность» за репарацию ДНК. Наблюдается примерно в трех случаях на миллион населения. Анемия Фанкони приводит к гематоонкологическим заболеваниям, недостаточности костного мозга, врожденным дефектам внешних и внутренних органов и тканей, отклонениям развития. Часто больные анемией Фанкони не доживают до тридцати лет.

Болезнь Гоше (подробнее)

Болезнь Гоше — заболевание накопления липидов, развивается вследствие генетической мутации, наследуется рецессивно. При болезни Гоше вследствие дефицита и дефекта фермента бета-глюкоцереброзидазы наблюдается нарушение утилизации липидов, вследствие которого они накапливаются в макрофагах печени, селезенки, костного мозга. Существуют три типа болезни Гоше, из них наиболее опасен — второй, при наличии которого наблюдаются серьезные неврологические нарушения, приводящие к летальному исходу уже в первые 48 месяцев жизни ребенка. Наименее злокачественен первый тип заболевания, но и он характеризуется деструкцией костных тканей, висцеральными изменениями кроветворных органов и прочими патологиями.

Гликогеноз первого типа и гликогеноз типа 3А (подробнее)

Гликогеноз первого типа и гликогеноз типа 3А. — гликогенозами называют синдромы, в ходе которых, вследствие наследственных дефектов ферментов, имеющих непосредственное отношение к расщеплению или синтезу гликогена, нарушается норма накопления гликогена в различных тканях, прежде всего в мышечных, и в тканях печени.

Семейная дизавтономи (подробнее)

Семейная дизавтономия — сенсорно-вегетативное заболевание. Для него характерны вегетативные, нарушения надсегментарные и сегментарно-периферические, расстройства аномальной нервной системы. Наблюдаются костные аномалии, энурез, проблемы психического развития, проблемы кормления, рецидивы пневмонии, частые заболевания верхних дыхательных путей инфекционной природы. Чаще всего наблюдается у еврейского населения — примерно у одного из каждых пятидесяти детей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Блума (подробнее)

Синдром Блума. Хромосомное расстройство, аутосомно-рецессивного типа, для которого характерны частые перестройки и разрывы в хромосомах человека. При синдроме Блума наблюдаются чаще всего: рождение ребенка с низким весом, эритема телеангиэктатическая в области носа и на щеках, ухудшение состояния в жаркое время года, шелушение, высыпания, рубцевидные изменения на нижних веках и губах, нарушения и отставание в росте.

Талассемия (подробнее)

Талассемия — заболевание, в основе которого снижение синтеза полипептидных цепей, которые входят в структуру нормального гемоглобина. Наследуется по рецессивному типу. Заболевание может проявляться в легкой, средней и тяжелой форме, различается на альфа-, бета- и дельта-талассемию.

Муколипидоз (подробнее)

>Муколипидоз — системная болезнь аутосомно-рециссивного типа, причина которой — нарушения обмена липидов и мукополисахаридов. Заболевание проявляет себя на втором-третьем году жизни ребенка, и постоянно прогрессирует. У детей отмечают задержку психического развития, гипотония, мышечная гипотрофия, меняется подвижность суставов, становясь, впоследствии, ограниченной. Также наблюдаются паховые, пупочные и мошоночные грыжи, локомоторная атаксия.

Генетическая глухота (подробнее)

Генетическая глухота — сопутствует различным генетическим аномалиям, проявляется с рождения ребенка и является необратимой. Нередко сопровождается немотой. Обнаруживается в первые недели или месяцы жизни ребенка.

Фенилкетонурия (подробнее)

Фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислот, которое постепенно и отрицательно влияет на нормальное функционирование головного мозга. Также отмечается отставание в физическом развитии, наиболее сильно бывает поврежден опорно-двигательный аппарат ребенка. Наблюдается у одного из каждых восьми тысяч человек, может развиться равно у людей обоих полов.

Метахроматическая лейкодистрофия (подробнее)

Метахроматическая лейкодистрофия — патология обмена миелина, аутосомно-рецессивного типа, для которой характерно накопление в периферической и центральной нервной системе галактозилсульфатида. Встречается у одного человека из каждых сорока тысяч. Различают четыре стадии развития болезни, а также позднюю инфантильную, ювенальную и взрослую ее формы. В случае первых двух форм, болезнь приводит к довольно скорому летальному исходу у ребенка. При взрослой форме заболевания, пациенты редко доживают до пятидесяти лет, страдают от серьезных нарушений психики, неспособности передвигаться, слепоты.

Спиноцеребеллярная атаксия (подробнее)

Спиноцеребеллярная атаксия — нейродегенеративное заболевание, двадцать типов которого известны на сегодняшний день. Каждый тип рассматривается в качестве отдельного заболевания. Для заболевания характерны нарушения координации при ходьбе, движениях рук, глаз и речевые нарушения. Нередко атрофируется мозжечок. Заболевание медленно прогрессирует, в итоге приводя к летальному исходу, нередко в раннем или позднем подростковом возрасте.

Синдром Дауна (подробнее)

Синдром Дауна — хромосомная патология, встречающаяся у одного из каждых семисот детей обоих полов. При данной патологии наблюдается «лишняя», 47- хромосома, а двадцать первая хромосома существует в трех, а не в двух вариантах. У детей с синдромом Дауна имеются характерные внешние признаки: плоское лицо, монголоидный разрез глаз, короткий нос, короткие конечности и т.д. часто наблюдаются гиперподвижность суставов, проблемы с зубами, врожденный порок сердца, проблемы желудочно-кишечного тракта. У них также наблюдается умственная отсталость и бесплодие.

Пороки развития нервной трубки (подробнее)

Пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) — врожденные пороки, каждый месяц отмечающиеся у более чем двадцати пяти тысяч новорожденных детей обоих полов во всем мире. В более чем 80% случаев данные пороки приводят к скорому летальному исходу.

Синдром Эдвардса (подробнее)

Синдром Эдвардса — хромосомная аномалия, трисомия восемнадцатой хромосомной пары, находящаяся на втором месте по частоте развития после синдрома Дауна. Встречается втрое чаще у девочек, чем у мальчиков, наблюдается примерно у одного ребенка на каждые шесть тысяч человек. Для данного заболевания характерны недоразвитые внутренние органы и большое количество пороков внутриутробного развития, что приводит к ранней смертности детей с синдромом Эдвардса.

Синдром Патау (подробнее)

Синдром Патау — хромосомное заболевание, трисомия тринадцатой хромосомы. Встречается примерно у одного из каждых десяти тысяч детей. Для данного синдрома характерны многочисленные дефекты почек и сердца, микроцефалия, проблемы моторного и психического развития, заячья губа или волчья пасть, наличие лишних пальцев и так далее. Дети с синдромом Патау редко живут дольше одного-двух месяцев.

И прочие заболевания и отклонения. Всего существует несколько сотен генетических болезней, которые можно выявить посредством современных генетических анализов беременных в Израиле.

Генетические анализы для беременных в Израиле — необходимость для любых женщины и мужчины, желающей убедиться в отсутствии упомянутых генетических заболеваний своего ребенка. Но первостепенную важность генетические анализы при беременности в Израиле приобретают для родителей, находящихся в группе риска.

В группе риска находятся:

  • Женщины в возрасте, старше тридцати пяти лет.
  • Мужчины и женщины, в семьях которых наблюдались серьезные наследственные заболевания.
  • Супруги, у которых уже родился как минимум, один ребенок, имеющий какое-либо генетическое заболевание.
  • Будущая мать, которая уже в период беременности перенесла острое вирусное инфекционное заболевание, такое как грипп, ОРВИ, краснуха.
  • Супруги, в семье которых наблюдались случаи мертворожденных детей или выкидышей.
  • Будущие матери, биохимические анализы крови, и ультразвуковые исследования которых показали риск развития того или иного генетического заболевания.
  • Женщины, которые при зачатии или в течение периода вынашивания ребенка, подвергались радиационному воздействию, или другим вредным внешним воздействиям.

Когда и как проходят генетические анализы беременных в Израиле?

Генетическую, пренатальную диагностику плода в любом случае завершают до срока двадцати пяти недель беременности. Однако генетические анализы беременных в Израиле делятся на два вида — неинвазивные, то есть, не сопряженные с повреждением тела и не несущие риска выкидыша, и инвазивные, повреждающие тело и несущие некий риск выкидыша, о чем медики обязательно предупреждают будущую мать.

При инвазивных генетических анализах при беременности в Израиле врачи берут образец для исследования из полости матки, что позволяет им провести определение кариотипа плода с высочайшей точностью. Но именно внедрение медицинских инструментов в матку женщины может в редких случаях спровоцировать выкидыш.

Неинвазивные генетические анализы для беременных в Израиле:

  • На 10-й-12-й неделе беременности проводится первое ультразвуковое исследование, а также генетический анализ крови, включая определение биохимических маркеров.
  • На 18-й-20-й неделе беременности УЗИ проводится во второй раз, и повторно делаются упомянутые анализы крови.

В случае, если по результатам генетических анализов беременных в Израиле существует риск какого-либо генетического заболевания, будущей матери предлагается проведение инвазивной диагностики:

Инвазивные генетические анализы для беременных в Израиле:

  • На 9-й-12-й неделе беременности проводится биопсия хориона — посредством пункции брюшной стенки клетки будущей плаценты изымаются. Риск выкидыша — около 2%. Срок готовности результатов −4-5 дней.
  • На 16-й-24-й неделе проводится анализ амниотической жидкости. Результаты анализа бывают готовы примерно через две недели, однако риск выкидыша составляет всего около 1%.
  • На 22-й −24-й неделе осуществляется пункция плодной пуповины, из которой впоследствии берется образец крови. Срок готовности анализа — 6-7 дней. Риск выкидыша — около 1.5%.
  • На 16-1-20-1 неделе проводят взятие образцов клеток плаценты. Срок готовности анализа −3-5 дней. Риск выкидыша — примерно 3%.

Все инвазивные генетические анализы при беременности проводятся в Израиле только под контролем УЗИ и в условиях дневной госпитализации. Также, когда это возможно, перед проведением подобной диагностики пациентка получает медикаменты, сводящие к минимуму вероятные осложнения. По проведении диагностики на протяжении нескольких часов состояние будущей матери контролируют врачи.

Генетические тесты для беременных осуществляются только при наличии медицинских показаний по направлению израильского врача — гинеколога или генетика.

Генетические анализы при беременности в Израиле — это максимально точный и безопасный способ получить наиболее подробную информацию о здоровье плода задолго до его рождения.

Статья по теме: Роды в израиле

Подпишитесь на нашу почтовую рассылку
Узнавайте первыми эксклюзивную информацию от израильский врачей о новых методах диагностики и лечения в Израиле.





Контакты

Израиль, Тель-Авив, ул. Вайцман 14.

Лия Шмидт, менеджер.

Tel:+ (972) 546 283596
Fax: + (972) 153 504868923
Skype: My statusliashmidt

Напишите нам

Вы получите ответ в течении рабочего дня.
Поля помеченные звездочкой обязательны для заполнения.

Имя:*
фамилия:*
Город, страна:*
Телефон:*
E-mail:*
Сообщение:*
Добавить документы
Напишите число: *
designed by Logo Studio Статьи о лечение и диагностика в ИзраилеНовые статьи Политика конфиденциальности Кабинет пациента Кабинет партнера 2008 - 2017 ©

NOVA - Лечение в Израиле