Анализ ДНК из крови матери

Альтернатива амниоцентезу — анализ ДНК из крови матери

Амниоцентез — весьма распространенная инвазивная диагностика, пункция амниотической оболочки, цель которой — получение околоплодных вод для лабораторного исследования.

Однако у данного исследования есть недостатки, один из которых — угроза выкидыша. Поэтому, если в данной диагностике нет острой необходимости, израильские врачи предлагают рассмотреть вероятность неинвазивной процедуры, основанной на анализе ДНК из крови матери.

Амниоцентез позволяет выявить синдром Дауна, а также обнаружить такие генетические заболевания, как болезнь Тея-Сакса, Fragile X, муковисцидоз и другие, а в последнее время также провести тщательное обследование генетического материала плода с использованием ДНК-чипа (генного чипа).

Но поскольку при проведении амниоцентеза существует вероятность выкидыша, составляющая примерно 1:200 — 1:400, в течение последних десятилетий предпринимались многочисленные попытки найти способ неинвазивной генетической диагностики, такой же эффективной как пункция амниотической оболочки, но без риска потери плода.

Вариант диагностики, предлагаемый сегодня израильскими медиками, является своего рода прорывом. Речь идет о неинвазивном исследовании, проводящемся на основе идентификации свободных фрагментов ДНК, находящихся в крови беременной женщины.

Как исследовать состояние плода с помощью материнской крови?

Как выяснилось, в продолжение беременности, примерно 10% упомянутых свободных фрагментов ДНК, обнаруженных в крови женщины, происходят от плода.

С помощью инновационной генетической диагностики, возможно, изучив упомянутые фрагменты, получить точную информацию относительно изменений в количестве хромосом у плода. Это касается, например, лишней хромосомы, указывающей на синдром Дауна и изменений в хромосомах 13 и 18 у плода.

Упомянутое исследование ДНК возможно провести на десятой-двенадцатой неделе беременности. В ходе масштабных исследований выяснилось, что точность данного исследования превышает 95%.

В каких случаях все же необходим амниоцентез?

Следует подчеркнуть, что упомянутый анализ ДНК все же не позволяет исключить необходимость амниоцентеза, и, хоть и дает практически точную оценку вероятности развития вышеупомянутых хромосомных заболеваний, но в случае высокого риска их развития, все же рекомендуется для уточнения диагноза провести пункцию амниотической оболочки, прежде чем будет принято решение о прерывании беременности.

Кроме того, анализ ДНК не может заменить амниоцентез в выявлении таких генетических заболеваний, как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, генетические синдромы, не связанные с хромосомами, отклонения у плода, требующие анализа генетического чипа, и так далее.

Однако во многих случаях рекомендуется именно анализ свободных фрагментов ДНК в крови матери. В израильских медицинских центрах, возможно сдать подобный анализ — материал будет отослан в одну из крупных зарубежных лабораторий, откуда и придет ответ.

Стоимость данной диагностики, включая перевод результатов на русский язык, составляет от 2000 до 5000 долларов США.

Подпишитесь на нашу почтовую рассылку
Узнавайте первыми эксклюзивную информацию от израильский врачей о новых методах диагностики и лечения в Израиле.

для печати в избранное послать другу

Контакты

Израиль, Тель-Авив, ул. Вайцман 14.

Лия Шмидт, менеджер.

Tel:	+ (972) 546 283596
Fax:	+ (972) 153 504868923

Skype:

liashmidt

Напишите нам

Вы получите ответ в течении рабочего дня.
Поля помеченные звездочкой обязательны для заполнения.

Имя:*

фамилия:*

Город, страна:*

Телефон:*

E-mail:*

Сообщение:*

Добавить документы